ripgrep 創辦人 burntsushi 自曝患罕見抗 NMDA 受體腦炎：誤診進精神科，最後靠醫師友人轉診才救回一命

我最近被診斷出罹患抗 NMDA 受體腦炎（anti-NMDA receptor encephalitis）。這是一種自體免疫疾病——你身體裡原本該保護你的抗體突然開始行為異常，導致大腦發炎。這篇短文會簡單聊聊我的親身經歷與後續預後。讀者對象：任何因為我的開源專案而依賴我工作的人。一切的開始很像流感：心跳加速、夜間盜汗、發冷、失眠，但沒有鼻塞也沒有咳嗽。我的精神狀態也明顯不對勁——一種深層的焦慮感，加上我這 38 年人生從未經歷過的恐慌發作。那種感覺非常恐怖，特別是當你完全不知道是什麼引起的。沒有任何生活事件或明顯的觸發因素可以解釋心理症狀，當時也找不到明顯的生物學原因來解釋生理症狀。而這，才只是開始而已。接下來的幾週裡，我的生理症狀進一步惡化：慢性的下顎疼痛讓我幾乎無法進食，平衡感也開始出問題。我從小就是能輕鬆同時拋接三顆球、愛打運動的人，但當我五歲的兒子從幾呎外丟一顆球給我時，我居然接不到。我的心理症狀可能更讓我恐懼——我出現了自殺意念，並開始經歷精神病症狀，具體來說就是妄想和聽幻覺。平衡感出問題，加上心理症狀的猛烈程度，最終導致我跌倒撞到頭。這件事加上我和我太太的判斷，讓我們決定：我在家裡已經不安全了。於是我迎來了第一次急診就醫。急診做完身體檢查後把我轉到了精神科住院病房——說實話，當時我反而很感激，因為症狀已經惡化到我們在家完全無法處理的程度。抗 NMDA 受體腦炎被誤診是很常見的事，以我來說就被當成廣泛性焦慮症或思覺失調症。因為急診已經做完身體檢查並放我走，想從精神科醫院快速出來去看神經科醫師變得非常困難。回想起來，這是我們的醫療體系最讓我失望的一個環節。後來是靠一位剛好是醫師的友人牽線，我才能從精神科機構出來，轉到波士頓的布列根與婦女醫院（Brigham and Women’s Hospital）神經科。在那之後，我在布列根與婦女醫院進進出出住了將近一個月。做了好幾次 MRI、腰椎穿刺、腦電圖（EEG）以及一堆其他檢查。可以說是救命的處置流程吧——我在確診之前就很快接受了靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）以及甲基培尼皮質醇（methylprednisolone）。MRI 特別照出了我腦部的一個病灶。不過要確診抗 NMDA 受體腦炎需要更進一步的檢驗，最準確的方式是在腦脊髓液裡測到陽性抗體，而那個檢驗結果通常需要約兩週才會出來。等到正式確診的時候，IVIG 和類固醇已經開始發揮作用，我感覺好很多了——雖然還遠遠不到 100%。我之後持續使用類固醇療程，現在也已經在逐步減量了。原本為了控制心理症狀而開的藥物（在還不知道是腦炎引起的時候開的）也開始減量中。此外，我現在正式加入了 CIELO 臨床試驗，測試 satralizumab 用於治療抗 NMDA 受體腦炎的療效。雖然自體免疫疾病目前沒有已知的根治方法，但抗 NMDA 受體腦炎的預後其實非常好。我的醫師們說，我的狀況算是早期就被發現的（雖然中間繞了一圈精神科），而早期發現和更好的長期預後有相關。事實上，我現在狀態很好，恢復速度甚至超過我自己的預期。有人推測，抗 NMDA 受體腦炎可能可以部分解釋歷史上「惡魔附身」的紀錄。我身邊的人，無論熟不熟，都看得出來我有嚴重的問題。如果沒有科學和現代醫學，我只能想像大家會對病因提出什麼樣的揣測。我這整段「混亂之病」的完整故事非常長，我也不確定自己是否會完整公開。不過 Susannah Cahalan 倒是完整寫了下來，她的書叫《Brain on Fire: My Month of Madness》（腦中風暴：我瘋狂的一個月）。這部作品也有電影改編版（2026 年 6 月起）免費在 YouTube 上看。我的疾病進程沒有 Susannah 那麼嚴重，表現方式也不太一樣。舉例來說，我沒有（已知的）癲癇發作或僵直症（catatonia）。但她其他症狀——特別是精神病症狀——跟我非常相似。這絕對是我人生中最糟糕的一段經歷，沒有之一。這也解釋了為什麼我過去這幾個月的工作量比平常少很多。但我正在慢慢回到正軌，而且帶著新的活力。我對整個產業的發展感到很興奮，也迫不及待想看到一年後的世界會變成什麼樣。我很開心我能以「正常的自己」去體驗這一切——這跟兩個月前我的感受形成了鮮明的對比。最後，我想特別感謝兩個人。第一個是我的太太 Kaitlyn Brady。她救了我的命。她從不停止相信我的症狀有神經學上的成因，也從不停止為我奮鬥。對於她站在我這一邊，我心懷無限感激。更了不起的是，在確診前她扛下的負擔。她不只是在我需要她的時候在；她還照顧我們的兒子；醫師們無論多晚打來她都在；我們家地下室淹水時她在；我們全家都得流感時她也在。我這輩子都不會知道她是怎麼撐過這一切的，但我餘生都會對她心懷虧欠。第二個是 Charlie Marsh。他很有耐心、很體諒我，從頭到尾都是我的合作夥伴。他不只是做到「一個好雇主面對員工重大疾病時應該做到的事」，他還在很多方面做得遠遠超過。我很少能說一個人把某個狀況處理得完美無缺，但在這個案例上「完美」這個詞完全適用。我也要感謝我的朋友、家人和醫師們。他們這段時間的支持從未動搖過，我不敢想像如果沒有他們會怎樣。當我問一位護理師這個問題時，她說：「不會有什麼好事。」祝各位 hacking 愉快。